Dolgo časa je veljalo prepričanje, da je krvna skupina zgolj podatek, pomemben v primeru nujne transfuzije ali morda zgolj zanimivost pri določanju osebnostnih lastnosti v nekaterih kulturah. Vendar pa nova dognanja s področja imunologije in genetike razkrivajo, da so črke A, B, AB in 0, vpisane v našo biološko izkaznico, lahko znanilci tveganja za razvoj ene najbolj zahrbtnih avtoimunskih bolezni.
Nedavna študija, objavljena v ugledni reviji Frontiers in Medicine, je osvetlila nevidno povezavo med krvno skupino A in povečanim tveganjem za razvoj primarnega biliarnega holangitisa (PBC). Gre za redko, a napredujočo avtoimunsko bolezen, ki počasi uničuje žolčevode in lahko brez opozorila vodi v popolno odpoved jeter.
Medtem ko medicina pogosto išče vzroke za bolezni jeter v življenjskem slogu – prekomernem uživanju alkohola ali debelosti – ta raziskava opominja, da je včasih sovražnik zapisan globoko v naši DNK-kodi, neodvisno od naše izbire.
Genetska loterija
Raziskovalna skupina, ki jo je vodil dr. Yi Hong, strokovnjak za transfuzijsko medicino, je analizirala podatke več kot 1200 posameznikov. Vzorec je vključeval bolnike z diagnosticiranimi avtoimunskimi boleznimi jeter in zdravo kontrolno skupino. Podatki so razkrili osupljiv vzorec: posamezniki s krvno skupino A so bili nesorazmerno pogosteje zastopani med bolniki s PBC.
Nasprotno pa se zdi, da krvna skupina B deluje kot nekakšen genetski ščit. Ljudje s to krvno skupino so pokazali znatno manjšo verjetnost za razvoj te uničujoče bolezni, kar odpira nova vprašanja o evolucijski vlogi krvnih antigenov pri obrambi organizma.
Toda zakaj ravno krvna skupina A? Znanstveniki odgovore iščejo v kompleksnem svetu človeških levkocitnih antigenov (HLA). Izkazalo se je, da nosilci krvne skupine A pogosteje prenašajo specifične genske alele (HLA-DRB103:01 in DRB104:01), ki so v medicinski literaturi že dolgo osumljeni kot sostorilci pri avtoimunskih procesih.
Ti geni so ključni arhitekti našega imunskega odziva. Njihova naloga je, da telesu pomagajo razlikovati med lastnim in tujim. Ko ta sistem zataji – kar se zgodi pri PBC – imunski sistem ne prepozna celic žolčevodov kot dela telesa, temveč jih obravnava kot nevarne vsiljivce, ki jih je treba uničiti.
Ko telo napade samo sebe
Primarni biliarni holangitis je bolezen tišine. Začne se na mikroskopski ravni, kjer vnetni procesi počasi razjedajo žolčne kanale. Ker žolč ne more normalno iztekati, se kopiči v jetrih, kar sčasoma povzroči brazgotinjenje, znano kot ciroza.
To ni bolezen, ki bi jo takoj opazili. »Pacienti pogosto leta živijo z boleznijo, ne da bi se tega zavedali,« pojasnjujejo hepatologi. Prvi simptomi so pogosto blagi in nespecifični: kronična utrujenost, ki je ne prežene noben spanec, suha usta in oči ter neznosna srbečica kože, ki nima vidnega vzroka.
Prav ta zahrbtna narava bolezni je razlog, da se diagnoza pogosto postavi prepozno. Študija ugotavlja, da ima kar tretjina bolnikov v trenutku prve diagnoze že razvito cirozo jeter. V mnogih primerih je odkritje naključno, posledica rutinskega krvnega testa, ki pokaže povišane jetrne encime.
Hormonska uganka
Študija prav tako ponovno odpira staro vprašanje v avtoimunski medicini: zakaj so ženske toliko bolj ranljive? Avtorji raziskave poudarjajo, da je PBC izrazito ženska bolezen. Razmerje med spoloma je dramatično, kar strokovnjake vodi k preučevanju vloge spolnih hormonov, zlasti estrogena, in fenomena fetalnega mikrohimerizma – prisotnosti celic fetusa v materinem telesu še desetletja po nosečnosti, kar bi lahko sprožilo imunski odziv.
Čeprav znanost napreduje v razumevanju vzrokov – od genetike do okoljskih dejavnikov, kot so virusne okužbe in toksini – ostajajo možnosti zdravljenja boleče omejene. Trenutne terapije, ki vključujejo doživljenjsko jemanje steroidov in imunosupresivov, so dvorezen meč. Zdravila lahko upočasnijo napredovanje bolezni, a pogosto prinašajo hude stranske učinke, od prebavnih motenj do povečane dovzetnosti za okužbe.
V končni fazi, ko jetra odpovejo, ostaja samo ena možnost: transplantacija. Vendar je realnost presaditev organov kruta matematika. Povpraševanje po zdravih jetrih globalno dvakrat presega ponudbo razpoložljivih darovalcev.
Ta nova dognanja o povezavi s krvno skupino A morda ne prinašajo takojšnjega zdravila, vendar ponujajo nekaj dragocenega: možnost zgodnejšega odkrivanja rizičnih skupin. V svetu, kjer bolezen pogosto zmaga zaradi svoje nevidnosti, je vsak biološki marker, ki opozarja na nevarnost, korak bližje rešitvi življenj.
