Renatu Bricu so težjo obliko hemofilije, motnje pri strjevanju krvi, odkrili v začetku 80. letih prejšnjega stoletja. Da nekaj ni v najlepšem redu, so posumili, ko se mu kot dveletnemu dečku krvavitev iz dlesni nikakor ni ustavila. Tako huda oblika hemofilije, kot jo ima on, je redka in spominja se, da je bil v šempetrski bolnišnici takrat edini pediatrični bolnik, ki so ga zdravili zaradi te bolezni. Zdravili, kot so takrat vedeli in znali … Če bi se rodil danes, ko je zdravljenje izjemno napredovalo, bi mu bila prihranjena marsikatera težava, lahko bi postal gradbenik, lahko bi tekel maratone. Tako pa se sooča z okorelimi sklepi, ki so posledica številnih prikritih notranjih krvavitev vanje. Kljub vsemu ga bolezen bolj motivira, kot ovira, postal je ambasador ozaveščanja o hemofiliji, v okviru Kluba prijateljev hemofilije HaemophAmicus nenehno spremlja napredek na področju zdravljenja in je tako več kot primeren sogovornik o tem, kako napredek v medicini spreminja posamezne življenjske usode.
Kakšne spomine imate na svoje otroštvo in kakšni so bili tedaj obeti glede vaše prihodnosti?
»Ko danes gledam v preteklost, pogosto ugotavljam, da je hemofilija izjemno kompleksna bolezen. Čeprav gre pri njej le za pomanjkanje enega izmed faktorjev za strjevanje krvi, mi je to skozi skoraj pet desetletij življenja prineslo nešteto težav, zapletov in izzivov. Otroštvo sem pogosto preživljal v bolnišnici v Šempetru pri Gorici. Takrat sem imel na desetine, če ne celo nekaj stotin krvavitev v večje sklepe (gležnje, koleno, komolce) in poleg še kakšno krvavitev v notranje organe, mišice in podobno. In tako sem v bolnišnici ostajal po teden, deset, štirinajst dni ali pa tudi več, dokler se ni posledica posamezne krvavitve odpravila. A vse to je bila le začasna 'rešitev', posledice so ostale. V osemdesetih in devetdesetih letih prejšnjega stoletja smo bili z zdravili pokriti, kolikor smo pač bili. Danes se zavedam, da bistveno premalo, kar se kaže v vseh poškodbah mojih sklepov, ki so posledica prej naštetih krvavitev. Že tedaj so se sicer nakazovale boljše možnosti zdravljenja, proti koncu tisočletja so se počasi pojavili koncentrati faktorja (osnova zdravljenja hemofilije je nadomeščanje manjkajočega faktorja strjevanja krvi), nato razmeroma hitro tudi produkti z rekombinantnim faktorjem za strjevanje krvi. A čeprav so bili obeti dobri, so vse moje krvavitve že napravile ogromno škodo, ki je niti z danes dostopnimi zdravili ni več mogoče popraviti.«
Kako bi se vaše otroštvo razlikovalo, če bi se s to boleznijo rodili danes? Bi danes lahko postali gradbenik ali gasilec?
»Če bi se s hemofilijo rodil danes, bi bilo bistveno drugače. Na voljo je namreč paleta možnosti za zdravljenje in že novorojenčki prejemajo preventivne nadomestne ali ponekod tudi nenadomestne (nefaktorske) terapije. Z njimi vzdržujejo ustrezno raven faktorja v krvi in tako preprečujejo krvavitve. Pogosto se udeležujem mednarodnih kongresov in konferenc, kjer spremljam tudi primere, ko so mladi hemofiliki postali športniki …
Sam bi danes lahko in z veseljem postal gradbenik. Moram priznati, da sem se ne glede na svoje zdravstveno stanje v življenju na trenutke ukvarjal tudi z zelo fizično zahtevnimi opravili. In ko ste ravno omenili gasilce, nekoč sem se celo vpisal v lokalno gasilsko društvo, čeprav na tem področju potem nisem deloval. Da, nedvomno bi danes lahko postal tudi gasilec s hemofilijo, če ne bi imel tako zelo napredovanih sklepnih poškodb. Imam pa prijatelja hemofilika, ki je gasilec in mi občasno posreduje zanimive zgodbe z intervencij. Možnosti današnjih novorojencev so in bodo torej nedvomno boljše. Moram pa reči, da je bilo generacijam pred mano še huje, takrat marsikateri hemofilik ni dočakal niti najstniške dobe, če pa jo je, mu je bolezen največkrat že kmalu postregla z invalidnostjo.«
Katere so bile največje spremembe pri zdravljenju hemofilije, odkar ta spremlja vas?
»Velike spremembe so se zgodile okoli preloma tisočletja. Nove smernice so počasi zapovedovale določen odstotek najnižje ravni strjevalnega faktorja v krvi hemofilika. Potem so prišli koncentrati faktorja, rekombinantni produkti, pa nato produkti s podaljšano razpolovno dobo faktorskega delovanja, kar je pomenilo, da hemofiliku ni bilo treba več tako pogosto v žilo aplicirati nadomestka. Pravi bum pa se je zgodil okrog leta 2018 s prihodom prve nefaktorske terapije, ki se aplicira v podkožje. In če verjamete ali ne, danes imamo v Evropi že odobrene tudi prve genske terapije. Smo sicer še v začetni fazi genskega zdravljenja, saj je organizacijsko in cenovno za zdaj to težko dostopno, hkrati pa zdravljenje še ne prinaša popolne garancije za uspeh.
Če smo torej nekoč popravljali škodo, ki so jo napravile neštete krvavitve, je danes prednostna naloga preprečevanje krvavitev. Če ni krvavitev, tudi dodatne škode v sklepih načeloma ni.«
Ali obstaja verjetnost, da bi nekoč lahko hemofilijo tudi povsem pozdravili?
»Razvoj gre naprej, naj omenim, da so poleg genske terapije pred skorajšnjo odobritvijo tudi nekatere nove nefaktorske terapije, v različnih študijah se pojavljajo še celične terapije. Toliko možnosti, kot jih imamo na voljo danes, jih ni bilo še nikoli. Pa vendar se moramo zavedati, da je vsak hemofilik primer zase in ni nujno, da vsakemu ustreza vsakršno zdravljenje. Prav je, da smo optimistični glede zdravljenja in obvladovanja naše hemofilije in da stremimo k nič krvavitvam, nujno pa je, da smo tudi realisti. Tukaj bom citiral besede enega najbolj priznanih hematologov v Evropi, ki je na nedavnem kongresu o motnjah strjevanja krvi dejal: Hemofiliki boste krvaveli.' Še vedno, kljub vsem modernim zdravljenjem, lahko zakrvavimo.
Da bi pa popolnoma pozdravili hemofilijo? Tega danes še ni na vidiku. Ko se enkrat rodiš s pomanjkanjem faktorja za strjevanje krvi, ta primanjkljaj vsaj za zdaj ostaja tvoj vseživljenjski sopotnik.«
Ali imate hemofiliki v Sloveniji na voljo vsa dostopna zdravljenja?
»Slovenija je, kar zadeva zdravljenje in upravljanje hemofilije, visoko umeščena tako na svetovni kot evropski ravni. Na voljo imamo vsa odobrena zdravljenja v Evropski uniji, razen genskih terapij, ki pa so bile tudi v Evropi, ko govorimo o komercialnem zdravljenju, za zdaj opravljene zgolj pri nekaj bolnikih s hemofilijo.
Z boleznijo, kot je hemofilija, se je treba ukvarjati celostno in pri tem pogrešam, da Slovenija nima tako imenovanega centra za hemofilijo (organizacijske enote v sklopu UKC Ljubljana). Obvladovanje, zdravljenje in upravljanje hemofilije tako poteka več ali manj ambulantno ali pa bolnišnično. Hemofiliki se staramo, kar prinaša tudi druge pridružene bolezni in težave, in prav slednje bi lahko center za hemofilijo dobro reševal.«
