Nike Rappl Vencelj je začetek svojega otroštva preživela povsem enako kot vrstniki. Od njih se je na prvi pogled razlikovala le po tem, da se je večkrat spotaknila. Kot otrok je zbolela za atipično pljučnico, a se je po obisku pri osebni zdravnici in specialistih domov vrnila s povsem nepovezano diagnozo – friedreichovo ataksijo (FA). »Zdravniki so sprva sumili, da gre za blago obliko artritisa, vendar nihče ni bil povsem prepričan. Po dodatnih pregledih so me napotili k psihologinji – morda so menili, da je del težav tudi psihosomatski. Psihologinja je opazila, da imam v rokah blagi tremor, da sem bolj počasna, lahko bi rekla, da sem bila štorasta. Malce čudno, saj mi motorika nikoli ni povzročala težav. Napotila me je naprej k nevrologinji. Ta mi je hitro postavila diagnozo na podlagi fizioloških znakov – ni bilo reakcije pri patelarnem refleksu, ravnotežje je bilo slabše, hitro sem bila utrujena … Pozneje je genetski test potrdil FA,« spoznavanje s svojo diagnozo, ki jo je prejela pri dvanajstih letih, opiše Nike.
V Sloveniji se na približno dve leti rodi dojenček z redko obliko ataksije – s friedreichovo ataksijo. Na prvi pogled oseba s to redko dedno boleznijo deluje le »nekoliko nerodna«, prav zato je v nekaterih primerih opisano obliko ataksije težje prepoznati. Po ocenah strokovnjakov v Sloveniji nekateri še ne vedo, da živijo s to boleznijo, čeprav najverjetneje že občutijo njene simptome.
Razvoj friedreichove ataksije pri vsakem posamezniku poteka drugače. Za Nike je bila največji izziv izguba ravnotežja: »Najopaznejša je bila izguba ravnotežja, zdelo se je, kot da sem že zjutraj nekoliko opita. Potem sem se začela spotikati, kdaj tudi padla, a sem to vzela kot nekakšen izziv – naučila sem se pravilno pasti, da sem imela čim manj poškodb.« Veliko pozornosti je namenila temu, kam se bo oprla, ko jo bo zaneslo. »Spomnim se, da sem se zelo trudila dohajati stvari – šli smo na ekskurzijo, denimo v muzej, kjer sem morala biti ves čas pozorna na to, da me ne zanese, ali pa sem razmišljala o tem, kam se prijeti, namesto da bi sledila vodstvu po razstavi. Izguba ravnotežja je bila največja ovira, s katero se še vedno bojujem,« dodaja Nike, ki danes uporablja osebno asistenco, saj je brez nje zelo omejena. Življenje zajema s polno žlico. »Vztrajam pri tem, da ohranjam fino motoriko rok z ustvarjanjem, denimo risanjem, vezenjem, oblikovanjem iz gline … Poseben čas je, ko grem s psom pomočnikom Skvalom na sprehod v naravo, kjer poslušam veter in ptice, zvečer pa grem rada na kakšen koncert, kjer poplešem in se še malo razgibam. Z asistentkama se razgibavam, telovadim, hodimo plavat, delam Feldenkraisove vaje, to je učenje prek gibanja,« našteva. Potem pa skupaj kaj skuhajo, počešejo kužka, očistijo terarij in poskrbijo za vsakodnevne stvari, ki jih sama ne zmore. Nike v vsakem izzivu poišče novo rešitev, da ga premaga.
Dvajset bolnikov v Sloveniji
V Sloveniji živi približno dvajset odraslih s friedreichovo ataksijo, redko dedno boleznijo, ki nastane zaradi genetske napake. Ta povzroči izgubo funkcije gena frataxin (FXN) na kromosomu 9, opisuje izr. prof. dr. Damjan Osredkar, predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana. Pri nas se v povprečju na dve do tri leta rodi oseba s FA. »Najpogosteje se prvi simptomi pojavijo med petim in 15. letom starosti. Povezani so z motnjo koordinacije in ravnotežja, nezanesljivo hojo, težavami pri teku in nespretnosti pri finih opravilih. Simptomi so pogosto sprva blagi in jih starši ali zdravniki morda ne prepoznajo takoj kot znake resne bolezni, sčasoma pa se slabšajo.«
Mag. Mateja Toman, predsednica Društva distrofikov Slovenije, priznava, da so lahko prvi koraki pri odločitvi za pregled pri specialistu težki, a vseeno vse, ki menijo, da imajo morda simptome FA, spodbuja, naj se ne bojijo in ne odlašajo z odločitvijo za obisk pri specialistu: »Zgodnja diagnoza omogoča čim zgodnejšo zdravstveno obravnavo. Predvsem pa je pomembno zavedanje, da diagnoza FA ne pomeni 'konca sveta'. Posamezniki s FA lahko s sodobnimi pripomočki in podpornimi storitvami kljub vsemu živijo polno življenje, čeprav morajo vsakodnevne aktivnosti prilagoditi.«
Danes so v Sloveniji dostopne genetske preiskave, ki povečajo možnosti pri odkrivanju oseb s FA. Z zgodnjim genetskim testiranjem in potrditvijo diagnoze lahko preventivne in terapevtske ukrepe uvedejo, še preden se pojavijo resni simptomi. Začnejo lahko tudi zgodnje zdravljenje, ki lajša simptome in upočasnjuje napredovanje bolezni. Ob sodobnih metodah pri obravnavi bolezni, ki so na voljo tudi bolnikom v Sloveniji, bo prihodnost na novo diagnosticiranih zagotovo bistveno drugačna, kot je bila za tiste pred desetletji.
Vsem, ki se morda srečujejo s podobnimi izzivi, Nike Rappl Vencelj sporoča, naj se obdajo s poštenimi in pozitivnimi ljudmi, ki bolnika spodbujajo, tudi kadar volja upade. »Tudi meni se to dogaja, a pomembno je, kako se poberemo.« Zato svetuje: »Pogovarjaj se z drugimi 'ataksisti', sprašuj in poslušaj. Bodi iznajdljiv. Najdi nove poti. Gibaj se, kolikor pač gre. Poslušaj telo in bodi pazljiv z njim.«
