Jernej Blatnik in Rebeka Marolt sta starša 28-mesečne deklice, v kateri se skriva čudovita dušica, polna življenja in radovednosti. »Dušica, ki vsak dan odkriva svet okoli sebe, vedno prepričana, da na tem svetu obstaja samo dobro. V Lori se skriva ogromno lepih misli in toplih besed, ki pa jih nikoli ne bo mogla deliti z nami. Ostale bodo ujete v njeni glavici in sčasoma bodo izzvenele, saj Lora najverjetneje ne bo nikoli mogla govoriti,« so besede staršev hudo bolne deklice, ki sta se odločila, da za pomoč pri zbiranju sredstev za razvoj genske terapije za hčerko nagovorita javnost.
Prepričana, da sta dobila popolnoma zdravo deklico
Lora se je rodila 1. septembra 2022 v novomeški porodnišnici. Kot opisujeta starša, je porod potekal normalno in naravno. »Po šestih urah sva ob 3.12 zjutraj dobila popolnoma zdravo deklico. Ob rojstvu je imela 3610 gramov in 52 centimetrov. Tudi dnevi po rojstvu so potekali popolnoma normalno,« sta zapisala in dodala, da sta bila presrečna, da sta dobila popolnoma zdravo prvorojenko.
Na sistematskem pregledu pri treh mesecih so opazili, da Lora ne sledi dobro rdeči žogici. Zaradi tega so jo preventivno naročili v razvojno ambulanto. Kljub temu sta bila starša še vedno trdno prepričana, da je njuna hčerka popolnoma zdrava in da bodo razvojno ambulanto obiskali zgolj preventivno.
»V naslednjih mesecih je Lora vedno bolj zaostajala in ni dosegala mejnikov, ki bi jih morala za svojo starost. Tako smo bili iz razvojne ambulante napoteni v nevrološko ambulanto na Pediatrični kliniki v Ljubljani. Tam so naredili razne preiskave, kot so laboratorijske preiskave krvi, urina in EKG. V tistem obdobju naju je že močno skrbelo, vendar je vsaka preiskava pokazala popolnoma normalne vrednosti,« sta povedala starša. Priznala sta, da sta se ob tem tolažila, da njuna Lora morda potrebuje samo čas in da bo na koncu vse dobro.
Ker pa razlog za tak zaostanek v razvoju in hipotonijo še ni bil pojasnjen, so bili napoteni še na magnetno resonanco glave ter genetsko preiskavo. »Tik pred svojim drugim rojstnim dnevom pa je Lora prejela diagnozo, ki je za vedno spremenila naše življenje – sindrom GAND, izjemno redka genska bolezen, ki je do sedaj prizadela le približno štiristo otrok po svetu. Zaradi mutacije gena GATAD2B otroci s tem sindromom ne morejo govoriti, imajo težave s hojo, ne nadzorujejo izločanja, zaostajajo v razvoju, trpijo zaradi epilepsije, težav s srcem, hranjenjem in požiranjem. Njihova prihodnost je negotova.«
Za Loro obstaja upanje
Skoraj nemogoče si je predstavljati bolečino starša, ko izve za tako kruto diagnozo. »Čutiš nemoč, ker tvoj otrok ne bo izrekel prvih besed, naredil prvih korakov ali izkusil preprostih radosti.« Kljub temu pa za Loro obstaja upanje. »Ko sva izvedela za Lorino diagnozo, se nama je podrl svet. A hitro sva se odločila, da ne bova obupala. Lora je naš zaklad in borila se bova zanjo z vsem, kar imava.« Starša sta se povezala z najboljšimi raziskovalci na področju genske terapije v Sydneyju v Avstraliji in izvedela, da je Lorin gen odličen kandidat za razvoj genske terapije. Ta bi ciljala nevronske celice, kjer bolezen povzroča največ škode. Lorin gen je zelo podoben sindromu CTNNB1, za katerega so isti raziskovalci v preteklosti že razvili gensko terapijo za slovenskega dečka Urbana. »Kot staršu se ti ob diagnozi podre svet. A ko slišiš, da bi Lori lahko pomagala, dobiš posebno energijo, ki ti daje moč, da narediš vse, kar lahko, da ji pomagaš.«
Genska terapija je za Loro edina možnost, da zaživi bolj polno življenje. Z razvojem tega zdravila bi lahko pomagali tudi drugim otrokom v Sloveniji in po svetu, ki se soočajo s podobno diagnozo. Za razvoj genske terapije potrebujejo milijon evrov. »Znesek, za katerega prosimo, je bistveno manjši, kot je znesek, ki je navadno potreben za razvoj zdravila. Razlog je, da so raziskovalci že optimizirali nekatere procese in našli partnerje, ki bi stroške tega razvoja bistveno zmanjšali. Z vašo pomočjo lahko Lori omogočimo prihodnost, v kateri bo lahko zaživela svoje sanje, hodila, se igrala in morda nekoč celo izgovorila besede, ki jih kot starša tako zelo želiva slišati,« so besede staršev, ki iskreno upata tudi na pomoč javnosti.
