redke bolezni

Doctor and patient in appointment, visit or meeting in hospital office or emergency room. Physician or nurse writing prescription, instructions, medical record or data with computer.

hipofosfatazija

Leta bolečin brez odgovora: bolezen, ki jo zdravniki pogosto ne prepoznajo

MARDIN, TURKIYE - MARCH 31: Sultan Kosen, who has the title of 'the tallest man in the world' with his height of 2 meters 51 centimeters, arrives to cast his vote for municipal elections in Derik district of Mardin, Turkiye on March 31, 2024. Bestami Bodruk / Anadolu/ABACAPRESS.COM,Image: 861369008, License: Rights-managed, Restrictions:, Model Release: no

Gigantizem

Rekorder v neznosnih bolečinah: zakaj Sultan Kösen, najvišji človek na svetu, komaj še hodi?

ZDRAVNIK OB 18H

Ko ledvice opozarjajo potiho: redke bolezni z resnimi posledicami

Lina Marcela Medina s sinom. Najmlajša mati v zgodovini, ki je rodila pri 5 letih.

NEVERJETNA ZGODBA

Svetnica, ki nosi boga: deklica rodila pri komaj petih letih

- 2.12.2013 - Pediatrična klinika UKC v Ljubljani - Klinični oddelek za neonatologijo ob 60-letnici delovanja, kjer sprejemajo novorojenčke iz vseh slovenskih porodnišnic, usmerjeni pa so v specialno diagnostiko bolnih novorojenčkov in nedonošenčkov. //FOTO: Luka Cjuha

soglasno

DZ sprejel priporočila glede zdravljenja otrok z redkimi boleznimi

ZDA

Medicinski čudež: Ženska, rojena skoraj povsem brez možganov, praznuje 20 let

DHAKA, BANGLADESH - 2016/08/09: Abul Vajondar was identified with epidermodysplasia verruciformis a rare skin disease. After surgery he is better now and under treatment at the Dhaka Medical College Hospital. Abul Vajondar has been suffering bark-like warts on his hands and feet since four years. (Photo by K M Asad/LightRocket via Getty Images) / Foto: K M Asad

Nenavadno

Ljudje, ki se spreminjajo v drevo: bizarna bolezen, za katero ni zdravila

REDKE BOLEZNI

Še ena zmaga malega Urbana – za urbagen odobrena klinična študija

Pomoč pri mišični distrofijiZnanstveniki so prvič doslej s posegom v gene – s tako imenovanim genskim editiranjem – zdravili Duchennovo mišično distrofijo pri velikem sesalcu. Ocenjujejo, da je to velik korak za zdravljenje pri ljudeh, ki se soočajo s tem pojavom – izgubijo nadzor nad mišicami in posledično moč, kar vodi do prezgodnje smrti. Z raziskavo, v katero so vključili pse, so znanstveniki obnovili nastajanje ključnega proteina, ki je glavni razlog za nastanek bolezni. Upajo, da bodo tehniko kmalu preizkusili na ljudeh.

poseben sklad

Obrtniki za zdravljenje otrok z redkimi boleznimi iz prispevka za dolgotrajno oskrbo