Ostanimo še malo v letu 2004. Ta letnica bo v zgodovini zabeležena tudi zaradi izjemnega znanstvenega dosežka: takrat so namreč uspeli do konca sekvencirati človeški DNK. Mednarodna ekipa raziskovalcev je predstavila celotno zaporedje tega človeškega zapisa, kar je spremenilo medicino, kriminalistiko ter navsezadnje razumevanje naše preteklosti in našega izvora.
Pomislimo samo na to, koliko morilcev in kriminalcev so uspeli v zadnjih letih prepoznati po njihovem zapisu DNK, ki so ga pustili za seboj. Če so se nekoč policisti in kriminalisti zanašali predvsem na fotorobote, prstne odtise ali opise storilcev, ki so jim jih zaupali očividci, lahko danes zaradi tega izjemnega skoka v znanosti in na neki način tehnologiji nepridiprave izsledijo še leta po tem, ko so zakrivili kakšen umor, posilstvo ali kaj drugega, prav tako grozljivega.
Genske zapise storilci namreč nehote pustijo za seboj, pa naj bo to zgolj kaplja krvi ali potu, morda celo kakšen las, sledi sperme in podobno. Skratka, danes si delo policistov in kriminalistov težko predstavljamo brez genetike.
Vsestranski korak naprej
Enako bržkone lahko rečemo za raziskave v biologiji, medicini in arheologiji. Brez genetskih analiz nikoli ne bi tako hitro razvili cepiva proti covidu-19, denimo, prav tako ne bi imeli ciljno usmerjenih terapij proti raku, ki omogočajo natančno zdravljenje tumorjev. To znanje v povezavi z umetno inteligenco, ki je danes že tukaj, pred 20 leti pa so jo v najboljšem primeru le slutili, odpira povsem nove razsežnosti razvoja na številnih področjih.
Kako povezane so reči v kronologiji časa, kaže dejstvo, da so šele v petdesetih letih prejšnjega stoletja odkrili obstoj deoksiribonukleinske kisline, torej DNK, velike molekule v obliki vijačnice, ki je prisotna v vsaki naši celici in vsebuje celoten zapis naših genskih podatkov. Gre za urejeno zaporedje informacij in navodil, značilnih za vsako vrsto (genom) in vsakega posameznika posebej. Niti enojajčni dvojčki nimajo povsem enakega DNK. Njegov »abecedni sistem« sestavljajo majhne molekule, ki jih označujemo s črkami A, C, T in G.
V nasprotju s pričakovanji pa človeški genom ne vsebuje več nukleotidov kot povprečna živa vrsta – okoli tri milijarde.
Dekodiranje DNK je sprožilo pravo tekmo. Craig Venter, ki so ga opisali kot nekakšnega znanstvenika-svobodnjaka in podjetnika obenem, je s svojo zasebno družbo Celera Genomics že februarja 2001 predstavil osnutek sekvenciranja. A dokončno celotno zaporedje je leta 2004 objavil mednarodni konzorcij, pri čemer so uporabili izjemno zmogljive računalnike – vsak je bil vreden 300.000 evrov – saj je bila zgolj njihova računska moč sposobna rešiti to biološko uganko. Vrednost celotnega projekta je bila ocenjena na 2,7 milijarde dolarjev.
Dostopna analiza
Samo desetletje kasneje je napredek v sekvenciranju omogočil hitro in cenovno dostopno genetsko analizo. Kalifornijsko podjetje Illumina je z inovativnimi napravami drastično znižalo stroške. Danes lahko tako že za nekaj deset evrov in z vzorcem sline vsakdo, ki ga to zanima, odkrije, kje so živeli njegovi predniki in kje ima še danes sorodnike. Prav s tako tehnologijo dandanes ocenjujejo tveganje razvoja različnih bolezni, saj so mnoge dedne.
Za strokovnjake je naš genom namreč kot ogromna knjižnica. Navsezadnje je človeški genom, tako kot genom mnogih drugih živih bitij, dolg za kakšnih 750 precej debelih knjig.
Vsaka mikromutacija pa nam omogoča, da razvozlamo zgodovino človeške vrste, predvsem njene migracije. Analiza fosilnih okostij je pokazala, da smo vsi potomci dolgoletnega prepletanja populacij, ki so se neprestano srečevale in mešale. V sebi imamo celo nekaj neandertalskih genov. To danes vemo po zaslugi uspeha iz leta 2004.
Projekt Človeški genom (Human Genome Project – HGP) se je začel leta 1990 pod vodstvom mednarodnega konzorcija znanstvenikov. Glavni cilj je bil določiti natančen vrstni red vseh treh milijard baznih parov, ki sestavljajo človeški genom. Po 13 letih intenzivnega dela je bil projekt zaključen, pri tem pa so znanstveniki ugotovili tudi nekaj nepričakovanih dejstev.
Ena največjih ugank, kar jih je razvozlalo sekvenciranje, je bilo razmerje med geni in kompleksnostjo organizma: medtem ko so prej domnevali, da ljudje potrebujejo stotisoče genov, so potem ugotovili, da jih imamo dejansko le od 20.000 do 25.000, kar je manj kot nekatere vrste rastlin. To je sprožilo nova vprašanja o tem, kako je mogoče, da smo tako kompleksni s tako »majhnim« genomom.
Drugo zanimivo odkritje je bilo, da je velik del človeškega DNK sestavljen iz odsekov, ki nimajo takojšne funkcije pri tvorbi beljakovin. Dolga leta so jih znanstveniki imeli za evolucijske ostanke, danes pa vemo, da igrajo ključne vloge pri regulaciji genov.
Presenetljiva odkritja
Še nekaj presenetljivih odkritij: kar 99,9-odstotni del DNK je pri vseh ljudeh enak, kar pomeni, da razlike med nami določa le 0,1 odstotka genskega zapisa; s primerjavo sekvenc so znanstveniki ugotovili tudi, da imajo ljudje izven Afrike v povprečju odstotek ali dva neandertalskega DNK; genetska analiza je še pokazala, da ima človeški genom presenetljivo veliko skupnih lastnosti z drugimi vrstami, na primer z mišmi, bananami ali celo gobami.
Vendar je tudi res, da dostop do genskih podatkov sproža mnoga etična vprašanja glede zasebnosti, diskriminacije in uporabe v medicini.
Vrnimo se torej k vprašanju, kako je sekvenciranje spremenilo svet. Po zaključku projekta je ta tehnika postala, kot rečeno, ključno orodje v medicini. Raziskovalci so odkrili številne genske predispozicije za bolezni, kot so rak, Alzheimerjeva bolezen in srčno-žilne bolezni. Personalizirana medicina, ki temelji na genskem profilu posameznika, omogoča boljše napovedi bolezni in učinkovitejša zdravljenja.
Poleg medicine se znanje o genomu uporablja tudi v forenziki, arheologiji in prehrambni industriji. Sekvenciranje DNK je ključno pri identifikaciji zgodovinskih ostankov, odkrivanju starodavnih migracijskih poti in razvoju gensko spremenjenih organizmov, če omenimo samo nekatere postopke.
Danes znanstveniki razvijajo nove metode, kot je CRISPR, ki omogočajo urejanje genoma. S tem se odpirajo možnosti za zdravljenje dednih bolezni, hkrati pa tudi etična vprašanja o tem, kje potegniti mejo med terapijo in izboljšanjem človeških lastnosti.
Sekvenciranje celotnega človeškega genoma torej ni le eden največjih znanstvenih dosežkov 21. stoletja, ampak tudi tehnologija, ki bo oblikovala prihodnost medicine, biologije in etike. Kako bomo to znanje uporabili, bo seveda odvisno od naše modrosti in odgovornosti. In to je danes morda težji izziv, kot je bilo pred leti sekvenciranje DNK.
-
Leto 2005 bomo v tem feljtonu izpustili. V svetovni zgodovini takrat namreč niso bile zabeležene kakšne velike vojne ali spremembe, ki bi posebej zaznamovale čas, zato bomo preprosto rekli, da je bilo to »prestopno« leto. Zaznamovale so ga sicer posledice vojne v Iraku in tudi precejšnja razdrobljenost sveta. Toda to je v glavnem vse, kar je bilo zapisano v vrsticah žurnalov.
