Ko svoje breme lahko s kom deliš, je lažje. Da to ni fraza, vedo v številnih društvih, ki pri nas povezujejo tudi bolnike z redkimi boleznimi. V Sloveniji je po ocenah okoli 120.000 takšnih bolnikov. Ko v življenje udari diagnoza redke bolezni, se bolnik in njegova družina sprva počutita izgubljena.
V družini Milana Gregorčiča, predsednika Društva za fenilketonurijo Slovenije, so se z diagnozo srečali že pred leti, ko še ni bilo ne interneta ne umetne inteligence, ki ju lahko uporabljamo danes. »Teden dni po rojstvu naše dojenčice, ko je že prišla iz porodnišnice domov, smo prejeli klic, da moramo takoj na Pediatrično kliniko v Ljubljano. Povedali so nam za diagnozo in dali prve informacije o bolezni,« se spominja. To je redka dedna motnja, ki v telesu povzroča kopičenje aminokisline, znane kot fenilalanin. Treba jo je jemati resno, sicer se lahko pojavijo hude posledice. »Treba je skrbno tehtati vse obroke in preračunavati beljakovine, ki jih otrok vnese v telo, ter jemati posebej pripravljene dodatke. Naši otroci so vsi vegetarijanci. Do 18. leta se je treba držati stroge diete, saj sicer lahko bolezen povzroči umsko ali fizično prizadetost otroka. Tudi v odrasli dobi se hitro pojavijo težave, če ne paziš na prehrano,« zajame Gregorčič nekaj glavnih značilnosti življenja s fenilketonurijo.
Starši, ki se danes soočijo s to diagnozo pri otroku, lahko v društvu dobijo vse informacije, vključno z najbolj praktičnimi, kot so kuharski tečaji in recepti. »Starše najbolj zanima, kako urediti prehrano za otroka. Tako mi tudi ozaveščamo kuharje in vodje prehrane po vrtcih in osnovnih šolah,« pravi Milan Gregorčič.
Veliko novega znanja dobijo na vsakoletni poletni koloniji za otroke od 5. do 18. leta. »Dobro je, da se otroci malo odmaknejo od domačega okolja. Petletnik si doma nikoli sam ne pripravi svojega preparata, ki ga mora uživati za nadomestek beljakovin. V koloniji pa ga naučimo stehtati pravo količino in ga zmešati s pijačo, tako da se starši po desetih dneh kar čudijo, kako je samostojen,« poudarja Gregorčič. Za starše je najbolj dragoceno, da so tam prisotni tudi zdravniki, pediatri, psihologi, dietetiki … »Pri neformalnem druženju lahko vprašajo marsikaj o bolezni in zdravljenju, za kar v ambulantah ni časa,« dodaja. V društvu je 124 bolnikov in njihovih sorodnikov. V Sloveniji je bolezen v upadu, običajno na novo odkrijejo tri ali štiri primere na leto, lani so denimo potrdili samo enega.
Koža, krhka kot metuljeva krila
Izjemno redka je tudi dedna bolezen bulozna epidermoliza. Kaže se v izredno krhki koži, ki je ranljiva kot metuljevo krilo. Že običajen dotik lahko pomeni nov mehur, novo rano, novo bolečino, pravijo v društvu Debra Slovenija, ki povezuje bolnike in njihove svojce. »To je zelo težka bolezen, a naši bolniki znajo živeti z njo, imajo dobro kakovost življenja in pozitivno razmišljanje, tako da obvladujejo svojo bolezen in ne bolezen njih,« poudarja Polona Zakošek, predsednica društva. Ko se je pred leti soočila z boleznijo svojega sina, je bilo težko najti koga, ki bi o tej bolezni kaj vedel. Niti zdravniki še niso natanko vedeli, kaj pričakovati. Izvedela je za bolnike na Hrvaškem in se najprej povezala z njihovim društvom. Po osamosvojitvi Slovenije pa je nastalo društvo Debra Slovenija, ki je aktivno tudi v krovnem mednarodnem društvu. »Debra International skuša povezovati raziskovalce, ki iščejo zdravilo za to bolezen, ki ga še ni, ali zdravila za lajšanje težav. Bolezen zahteva sodelovanje širokega spektra strokovnjakov, od dermatologov do psihologov. Na kongresih vedno obravnavamo dobre prakse,« našteva. Ponosna je na podmladek društva, iz katerega kar vrejo ideje in pobude. »Pomembno je, da se naučiš živeti s tem in se ne pomiluješ,« pravi Polona Zakošek. V Sloveniji je sedem bolnikov s težko obliko bolezni in približno 46 bolnikov z lažjo obliko. V društvu je 66 članov, med njimi so poleg bolnikov tudi svojci, zdravniki in prostovoljke, ki tudi v tujini dobijo potrebno znanje za pomoč bolnikom. Prostovoljke redno obiskujejo bolnike doma ali v domovih za ostarele. Aktivne so tudi skupine za samopomoč pod vodstvom psihologinje. »Bulozna epidermoliza prinaša zelo različne težave, rane na koži, sluznici in požiralniku, zaraščanje prstov, slabokrvnost, osteoporozo, tako da morajo zdravniki veliko svojega časa porabiti za izobraževanje o tej bolezni, pa čeprav za samo sedem težjih bolnikov v državi. A se nam zelo posvetijo,« poudarja Polona Zakošek.
Hemofilija je zgodba o uspehu
»Hemofilija pa je zgodba o uspehu, poudarjajo naši hematologi,« se strinja Janez Dolinšek, predsednik Društva hemofilikov in drugih z motnjo strjevanja krvi Slovenije, ki je bilo ustanovljeno že leta 1980. Društvo je vselej aktivno spremljalo novosti v svetu, tako da so slovenski bolniki kar najhitreje dobili nova zdravila, pripravke in drugo tehnologijo za obvladovanje bolezni. V Sloveniji smo pri tem med vodilnimi državami v Evropski uniji.
Danes je hemofilija povsem obvladljiva, še posebno odkar imajo bolniki na voljo koncentrat za nadomeščanje faktorja krvi, v 90. letih pa so s profilaktičnim zdravljenjem lahko začeli že preventivno preprečevati krvavitve. »Zdaj je bolnik zaščiten za normalno življenje,« pravi Dolinšek. V Sloveniji je 233 hemofilikov, društvo pa šteje skupaj s svojci 400 članov. V društvu opozarjajo na druge motnje strjevanja krvi, za katere pa še ustreznih zdravil, v zadnjih letih pa tudi na dolga leta spregledane ženske s hemofilijo. »Hemofilija je sicer moška bolezen, a v resnici ni povsem tako. Ženske, ki so prenašalke bolezni, imajo prav tako znižan faktor krvi in velike težave z močnimi krvavitvami, s pomanjkanjem železa v krvi, slabokrvnostjo in poslabšano kakovostjo življenja. A sistem ne priznava njihove bolezni,« pravi Dolinšek.
Vloga društva je predvsem ozaveščanje. Družijo se na rednih izobraževanjih, na katerih od hematologov iz prve roke izvedo, kaj je novega na področju motenj strjevanja krvi. »Najslabše, kar lahko naredijo starši, je, da zavijajo otroka v vato. To res ni potrebno, danes je oskrba tako dobra, da lahko živimo povsem normalno življenje. Bolnike pa skušamo prepričati, da okolico obvestijo o svoji bolezni, da bo znala ukrepati ter dati odmerek zdravila v primeru poškodbe ali udarca,« poudarja sodelavka društva Mirjana Živić Kavčič. »Najbolj smo veseli vabila iz vrtca, naj jim pridemo približat hemofilijo, ko dobijo medse malčka s to boleznijo.« V glasilu društva Koncentrat delijo številne dobre zgodbe bolnikov, nasvete, izkušnje. Za bolnike sta na voljo sklad za štipendije in socialna pomoč predvsem za starejše z nizkimi dohodki, ki so ostali sami. Povezani so tudi z drugimi društvi po svetu. »Hemofiliki iz drugih držav, ki so pri nas na počitnicah ali na študiju, lahko vedno dobijo pomoč v našem društvu. Prav s povezovanjem z drugimi lahko primerjamo, kako velike razlike pri obvladovanju bolezni so med državami, in dobimo potrditev, kako dobro je poskrbljeno pri nas,« pravi Dolinšek. Hemofiliki imajo v svoji bolezni pravzaprav še srečo, ocenjuje predsednik. »Ker nas ni tako malo, je farmacevtska industrija zainteresirana za razvoj novih zdravil,« ugotavlja. Za redkejše bolezni z manjšim številom bolnikom te motivacije ni, tako da sta razvoj in dostopnost zdravil otežena.
Centralnega registra vseh društev, skupin in organizacij, ki povezujejo 120.000 bolnikov z redkimi boleznimi v Sloveniji, nimamo. Se pa društva lahko povezujejo v mrežo Združenja za redke bolezni Slovenije. Na ministrstvu za zdravje poudarjajo, da društva bolnikov predstavljajo pomemben most med bolniki, zdravstvenimi ustanovami in odločevalci. Delovanje društev omogoča Fundacija invalidskih in humanitarnih organizacij, nekatere programe z razpisi podpira ministrstvo, dogodke pomagajo sofinancirati sponzorji in donatorji ter člani društev s članarinami, ne nazadnje pa lahko pomaga tudi vsak od nas: prav nič ne stane, da odstotek dohodnine nameni izbranemu društvu.
