Bolezen uvrščamo med redke, če zanjo zboli do pet oseb na 10.000 prebivalcev. Osemdeset odstotkov redkih bolezni je genetsko pogojenih in večinoma prizadenejo otroke. V Sloveniji ima diagnozo redke bolezni približno 120.000 ljudi. Čeprav za veliko redkih bolezni (še) ni ustreznih terapij, številni bolniki po zaslugi izjemnih dosežkov medicine danes živijo povsem običajno življenje.
Redke bolezni praviloma prizadenejo vso družino, posebno ko zbolijo otroci, ki jih redke bolezni najpogosteje prizadenejo. Najtežje breme največkrat pade na ramena žensk, ki prevzamejo velik del skrbi za bolnika. »Vloga matere je pri obravnavi redke dedne bolezni odločilnega pomena. V moji primarni družini smo imeli vsi trije bratje hemofilijo, a mama nas ni imela za bolnike – to smo bili zgolj takrat, ko smo imeli angino ali gripo, sicer pa nas je sprejemala kot normalne otroke s posebnimi lastnostmi (s hemofilijo) in od nas ob svoji izjemni podpori veliko pričakovala. Kljub bolezni smo se morali pridno učiti, čeprav na daljavo, kar pred 70 leti ni bilo enako kot danes. Od matere otroka z redko boleznijo je res ogromno odvisno. Ob tem spoznanju sem se pred 52 leti tudi poročil. Žena ima do mene enako 'stališče' kot mama: nikoli mi ni dala čutiti, da jo moje težave s poslabšanji bolezni hromijo. V 50 letih družinskega življenja nikoli nisem čutil, da jo obremenjujem, čeprav vem, da sem jo. Tudi svojim trem hčerkam sem hvaležen, da me niso imele za bolnika,« je ob matineji o redkih boleznih dejal prof. Jože Faganel, predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije. Na dogodku so izpostavili prav vlogo žensk za boljše obvladovanje redkih bolezni – ta je namreč ključna, a pogosto spregledana.
Ena od njegovih hčera je pediatrinja doc. dr. Barbara Faganel Kotnik, zaposlena na Kliničnem oddelku za otroško hematologijo in onkologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana. »Ne spominjam se niti enega samega trenutka, ko bi očetova bolezen vplivala na naše družinsko življenje, saj smo živeli povsem običajno. Hemofilija nas ni obremenjevala ali ovirala, verjetno zato, ker so starši pametno izbrali naše destinacije in stvari, s katerimi smo se ukvarjali. Očetova bolezen je gotovo vplivala na mojo poklicno pot, prispevali pa sta tudi babica po mami, ki je bila ravnateljica bolnišnične šole, in izkušnja sošolke, ki je zbolela za krvnim rakom,« se spominja doc. dr. Faganel-Kotnikova, ki se kot hematoonkologinja danes srečuje s stiskami številnih družin malih bolnikov z redkimi boleznimi.
Celostna obravnava otrok
V Združenju za redke bolezni Slovenije poudarjajo, da je breme redkih bolezni pogosto zelo težko, vendar so bolniki z mnogimi redkimi boleznimi v Sloveniji deležni odlične obravnave, ki jim omogoča višjo kakovost življenja, podobno kot v razvitih zdravstvenih sistemih v Evropi. »To je zasluga vrhunskih zdravstvenih strokovnjakov na področju redkih bolezni in zdravstvenega sistema, ki bolnikom zagotavlja zgodnje prepoznavanje bolezni (tudi s presejanjem novorojenčkov ob rojstvu), zdravila, podporne ukrepe in multidisciplinarno zdravstveno obravnavo redkih bolezni. Vse našteto zagotavlja celostno obravnavo, preprečuje večino težkih zapletov in bolnikom omogoča ustvarjalno življenje kljub redki bolezni,« je pojasnil prof. Faganel.
Pomembno vlogo pri celostni obravnavi otrok in mladostnikov z redkimi boleznimi igra Center za redke bolezni, ki deluje v okviru Pediatrične klinike UKC Ljubljana in ga od lani vodi specialistka klinične genetike in pediatrije asist. dr. Sara Bertok. »Trudimo se za celostno obravnavo, da lahko bolnikom in njihovim družinam omogočamo čim boljšo podporo. Naš cilj je na enem mestu zagotavljati diagnostiko, celostno obravnavo in podporo otrokom in mladostnikom ter njihovim družinam, ki se spopadajo z redkimi boleznimi. V našem multidisciplinarnem timu so poleg visokospecializiranih zdravnikov še medicinske sestre, klinični psihologi, socialne delavke ter drugi strokovni delavci, kar zagotavlja čim boljšo podporo bolnikom in njihovim družinam. Pomembna je tudi vloga koordinatorke, ki je povezovalni člen med bolniki in družinami ter strokovnjaki,« je pojasnila dr. Bertokova. Pred centrom so še številni izzivi, trenutno skušajo zagotoviti predvsem dodaten visokospecializiran kader in primeren prostor za svoje delovanje.
Družine se ob odkritju redke bolezni ne soočajo zgolj s težko diagnozo, ampak tudi s popolnoma spremenjenimi življenjskimi okoliščinami. »V začetku najbolj potrebujejo informacije, kako sploh naprej, pa tudi občutek, da niso sami,« je poudarila mag. Klara Škvarč Kirn, socialna delavka v Centru za redke bolezni. Zato družino najprej skuša dobro spoznati in ugotoviti, kaj najbolj potrebuje. Družine so namreč zelo različne, skupna jim je le redka bolezen, sicer pa je vsaka drugačna. »Zadovoljni smo, da obstajajo številne sistemske možnosti in rešitve za te družine, vendar pa ne morejo zadostiti vsem specifikam posameznih družin. V takih primerih skušamo iskati rešitve, tudi v lokalnem okolju družine, da situacijo vsaj delno izboljšamo. Ves čas družini stojimo ob strani, saj si enostavno ne želimo več slišati, da se počutijo same,« je način svojega delovanja opisala socialna delavka.
Potrebujejo podporo
Za redke bolezni nedvomno velja, da bolniki in njihove družine potrebujejo predvsem podporo. Saša Ciber ob prejemu diagnoze miastenija gravis podpore ni dobila. »Pa bi jo krvavo potrebovala! Kar naenkrat in čez noč nisem mogla govoriti niti požirati. Zdravnik me je poslal k nevrologu. Trajalo je pol leta, da so ugotovili, kaj mi je. Ko čakaš, da ugotovijo, kaj ti je, je izredno težko. Zelo hudo mi je bilo tudi, ko sem ugotovila, da z zeliščnim čajem te bolezni ne bom mogla premagati,« se spominja. Zato se je s sotrpini odločila za ustanovitev Združenja MG in CMS, ki mu predseduje. Pred kratkim so izdali knjižico z zgodbami bolnikov. »Slišati zgodbe in izkušnje bolnikov o njihovem spopadanju z boleznijo je pomembna podpora, ki jo pravzaprav potrebujejo bolniki z vsemi boleznimi. Ne potrebujemo pomilovanja, ampak zgolj sprejemanje naše drugačnosti ter razumevanje in podporo,« je zagotovila.
Združenje za redke bolezni Slovenije želi preizkušene dobre prakse ob obravnavi posameznih bolezni deliti v širši, a tudi strokovni javnosti kot zgled za druge redke bolezni. »Hočemo zagotoviti primerno obravnavo redkih bolezni, da bodo lahko bolniki z redkimi boleznimi kakovostno živeli. Zanje si ne želimo samo zdravstvene nege, ampak podporo, ki omogoča tudi, da lahko kljub bolezni opravljaš svoj poklic,« poudarja profesor Faganel.
