Predstavljajte si, da osemnajst let živite v temi. Ne vidite več avtomobilov, hiš, ljudi, ki hodijo mimo vas, niti belih črt na prehodu za pešce. Potem pa nekega dne s pomočjo nenavadnih očal prehod za pešce znova zagledate. Prav to se je zgodilo bolniku, ki je sodeloval pri pionirskem poskusu zdravljenja slepote v Parizu. Njegove besede, da je po osemnajstih letih cestno zebro znova videl, so postale eden najlepših simbolov znanstvenega dosežka, ki bi utegnil v prihodnjih letih spremeniti življenje številnih ljudi. A pri vsem skupaj imajo presenetljivo pomembno vlogo – alge.
Za projektom stojita raziskovalca Botond Roska, madžarsko-švicarski zdravnik in nevrobiolog, ki deluje v Baslu, ter francosko-ameriški oftalmolog José-Alain Sahel. Za več kot dve desetletji raziskav, s katerimi sta odprla novo pot zdravljenju nekaterih oblik slepote, sta letos prejela prestižno nagrado António Champalimaud Vision Award, vredno milijon evrov. Toda še pomembnejše od nagrade je sporočilo nove raziskave, objavljene v začetku oktobra v ugledni medicinski reviji The New England Journal of Medicine. Zdravljenje so preizkusili pri desetih slepih bolnikih in pri šestih ugotovili klinično pomembno izboljšanje občutljivosti za svetlobo.
Ko oko pozabi videti
Da bi razumeli, zakaj gre za tako velik dosežek, moramo najprej pogledati v notranjost človeškega očesa. Na njegovi zadnji steni je mrežnica, izjemno zapletena plast živčnih celic, ki svetlobo spreminjajo v električne signale. Ti nato po vidnem živcu potujejo v možgane, kjer nastane podoba sveta okoli nas. Pri nekaterih dednih boleznih, denimo pigmentni retinopatiji, začnejo svetlobno občutljive celice mrežnice postopoma propadati. Človek sprva slabše vidi v temi, nato izgublja periferni vid, v najhujših primerih pa lahko popolnoma oslepi.
A čeprav celice, ki običajno zaznavajo svetlobo, odmrejo, lahko druge živčne celice mrežnice še vedno ostanejo žive. Težava je, da same praviloma ne znajo prevzeti naloge izgubljenih svetlobnih receptorjev. Roska in Sahel sta se zato vprašala nekaj, kar je sprva zvenelo skoraj kot znanstvena fantastika: kaj če bi preživele celice naučili zaznavati svetlobo?
Na pomoč so priskočile alge
Odgovor sta našla v optogenetiki, znanstveni metodi, ki omogoča, da z vnosom ustreznih genov določene celice postanejo občutljive za svetlobo. Nekatere alge imajo namreč posebne beljakovine, ki se odzivajo na svetlobo in pomagajo uravnavati njihovo gibanje. Znanstveniki so ugotovili, da je mogoče genetska navodila za izdelavo takšnih beljakovin prenesti tudi v druge celice.
Pri poskusnem zdravljenju slepote uporabijo posebej prirejen virusni prenašalec, ki v preživele celice mrežnice dostavi gen za svetlobno občutljivo beljakovino. Celice nato začnejo izdelovati beljakovino, imenovano ChrimsonR, in tako pridobijo sposobnost odzivanja na svetlobne dražljaje. Seveda pa to še ne pomeni, da človek takoj spregleda. Svetlobna občutljivost teh celic je drugačna od občutljivosti naravnih receptorjev, zato raziskovalci potrebujejo še eno tehnološko domislico: posebna očala.
Očala, ki prevajajo svet
Na prvi pogled spominjajo na nekoliko nenavadna očala za navidezno resničnost. V njih je kamera, ki spremlja okolico, elektronika pa zajete podobe pretvarja v svetlobne signale, primerne za aktiviranje gensko spremenjenih celic mrežnice. Očala torej ne delujejo kot običajna korekcijska očala. Njihova naloga ni izostriti slike, temveč okolico prevesti v nekakšen svetlobni jezik, ki ga lahko obdelajo na novo občutljive živčne celice.
Takšno zaznavanje je precej drugačno od običajnega vida. Bolnik ne zagleda sveta v vseh barvah in podrobnostih, kot ga vidimo ljudje z zdravimi očmi. Lahko pa začne zaznavati obrise, svetlobne vzorce in položaj nekaterih predmetov.
Prvi odmevni uspeh so raziskovalci predstavili leta 2021. Bolnik, ki je bil zaradi napredovale bolezni mrežnice več let slep, je po zdravljenju in učenju uporabe očal začel prepoznavati nekatere predmete na mizi ter druge vidne znake v okolici. Med njimi so bile tudi bele črte prehoda za pešce, ki jih ni videl že osemnajst let.
Za nekoga, ki vidi brez težav, se morda to ne zdi veliko. Za človeka, ki je leta živel brez uporabnega vida, pa je lahko že zaznavanje položaja predmeta izjemen napredek.
Šest bolnikov z občutnim izboljšanjem
Pet let po prvem odmevnem uspehu so raziskovalci predstavili nove rezultate. V raziskavi je sodelovalo deset ljudi z napredovalo pigmentno retinopatijo, ki so prejeli gensko zdravljenje in uporabljali posebna svetlobna očala. Pri sedmih so ugotovili izboljšano zaznavanje svetlobe, pri šestih pa je bilo izboljšanje klinično pomembno. Nekateri so bili uspešnejši tudi pri prepoznavanju oziroma določanju položaja predmetov, iskanju vrat in sledenju črtam.
Zdravljenje so pri vseh desetih udeležencih ocenili kot varno glede na spremljane izide raziskave. To je posebej pomembno pri novih genskih terapijah, saj morajo raziskovalci poleg učinkovitosti natančno preveriti tudi morebitne neželene učinke.
Kljub temu znanstveniki ostajajo previdni. Deset bolnikov je majhna skupina, zdravljenje pa še zdaleč ne omogoča normalnega vida. Gre za delno povrnitev nekaterih vidnih funkcij, ne za čudežno ozdravitev slepote.
Naslednji cilj: prepoznati obraz
Botond Roska, ki vodi Inštitut za molekularno in klinično oftalmologijo v Baslu, je v pogovoru za budimpeško Univerzo Semmelweis razkril tudi naslednji veliki cilj. Raziskovalci si želijo, da bi bolniki s pomočjo prihodnjih različic zdravljenja lahko prepoznavali ne le predmete, temveč tudi človeške obraze. To bi bil pomemben preskok. Prepoznati vrata ali svetlo črto na tleh je namreč nekaj povsem drugega kot razločiti poteze človeka, ki stoji pred nami.
Novo klinično raziskavo na tem področju naj bi prihodnje leto začelo podjetje RhyGaze, ki je nastalo ob baselskem inštitutu. Če bodo rezultati spodbudni, Roska ocenjuje, da bi lahko takšno zdravljenje v nekaj letih postalo dostopnejše tudi zunaj raziskovalnih ustanov. Toda kdaj natančno se bo to zgodilo, za zdaj ni mogoče napovedati.
Za razvoj podobnih terapij se sicer zanima vse več raziskovalnih skupin in biotehnoloških podjetij po svetu.
